Alteraciones cromosómicas y abortos espontáneos

La fertilidad en humanos es característica por tener poco éxito ¿lo sabías? Se estima que solo un tercio de los embarazos llega a término. De hecho, la mitad de los abortos espontáneos en el primer trimestre se deben a alteraciones cromosómicas.

Aproximadamente el 30% de los embriones no llegan a implantarse en el útero. De lo embriones que consiguen implantarse, un 30% no superará las 4 semanas de gestación; y un 15% dará lugar a un aborto espontáneo temprano (antes de la semana 12). 

Los embarazos que consiguen superar el primer trimestre tienen gran probabilidad de éxito, pero se estima que un 4% acabará en un aborto durante el segundo trimestre.

Volvamos a ese 15% que ocurre en el primer trimestre. En estos casos, aproximadamente el 50% es debido a alteraciones cromosómicas (llamadas aneuploidías) en el feto. 

El término “aneuploidía” quiere decir que el feto presentará una alteración en el número de cromosomas. 

Los humanos tenemos 46 cromosomas y heredamos 23 cromosomas de cada uno de nuestros padres. Una persona con 46 cromosomas se denomina “euploide”, por tanto un feto aneuploide es un feto que tiene un número de cromosomas diferente a 46. 

Las aneuplodías son un tipo de alteraciones cromosómicas que se llaman numéricas, el otro tipo de anomalías que existen son estructurales (el número de cromosomas es correcto pero tienen alguna alteración estructural). En este post, solo abarcaré las anomalías numéricas. 

Cariotipo humano normal (46 cromosomas). El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie.

¿Por qué los fetos pueden tener alteraciones cromosómicas?

Por un error en la meiosis cuando se forma el gameto que dará lugar al embrión. En otras palabras, el espermatozoide o el óvulo que formará el embrión, tienen una alteración en los cromosomas. 

En la mayoría de casos ocurre en los óvulos y la probabilidad de que esto pase aumenta con la edad de la madre. Para entender esto necesitas saber qué es la meiosis, así que voy a recordarte en qué consiste de forma muy breve.

La meiosis solo se produce en las células que darán lugar a los gametos. En este proceso, células con 46 cromosomas duplicarán su ADN, y se dividirán dos veces consecutivas para dar lugar a cuatro células con 23 cromosomas cada una. 

Sí, la mitad de cromosomas cada una. Esto es porque cuando alguna de estas células se junten con el otro gameto, sumarán el total de cromosomas necesario que tiene que tener el embrión (recuerda eso de que tenemos 46 cromosomas, 23 de cada progenitor). 

Además, durante este proceso hay una fase en la que se produce un entrecruzamiento entre los cromosomas que heredemos de nuestros padres. De este modo se forma un cromosoma que contiene información de ambos que se transmitirá a la descendencia. Aunque ojo que el número de cromosomas cambia dependiendo de la especie.

Esquema de la meiosis. Una célula sufre dos divisiones consecutivas para dar lugar a 4 células hijas con la mitad de material genético que además será una mezcla de los cromosomas maternos y paternos.

A veces en este proceso puede ocurrir que los cromosomas no se separen correctamente entre las células resultantes de la división. Como consecuencia, se formarían gametos con un número alterado de cromosomas. Los embriones formados por un gameto de este tipo presentarán alteraciones cromosómicas. 

Un factor de riesgo para este fallo de meiosis ampliamente reconocido es la edad materna. Con la edad, las células que darán lugar a los óvulos pierden la capacidad de formación y funcionamiento del “huso mitótico” (el sistema que permite la migración de los cromosomas dentro de la célula).

No obstante, se conocen otros factores de riesgo genéticos que no tienen que ver con la edad materna y otros todavía se desconocen. 

También puede ocurrir que el feto sea euploide (tiene el número de cromosomas correcto), pero que durante las primeras divisiones celulares, se produzca el fallo de reparto de cromosomas entre células. En este caso el embrión sería un mosaico, puesto que tendría unas células euploides y otras aneuploides. Podría vivir dependiendo de la frecuencia de las células aneuploides y del tipo de aneuplodía.

¿Se puede vivir con una aneuploidía?

Sí, pero solo en pocos casos y teniendo alguna enfermedad. 

Se puede vivir si se nace con tres cromosomas 21, esta anomalía causa el síndrome de Down. También con el síndrome de Turner que ocurre en mujeres que nacen con solo un cromosoma X. Por último, se puede nacer con el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. El síndrome de Edwards se debe a una trisomía del cromosoma 18 y solo el 2% de los enfermos llega a los 5 años de vida. El síndrome de Patau ocurre cuando se tiene una trisomía del cromosoma 13 y el promedio de vida es de 12 meses. 

El resto de alteraciones cromosómicas no son compatibles con la vida. 

Respecto a las que están en mosaico ya es más complejo responder a esta pregunta, porque como he dicho depende de la proporción de células aneuploides y del tipo de alteración. Por ejemplo, en el caso de síndrome de Down mosaico los individuos tienen una enfermedad más leve y una mejor evolución. 

Te dejo unos enlaces por si te interesa conocer más las enfermedades que he mencionado.

Síndrome de Down

Síndrome de Turner

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Por último decir que como hemos dicho las aneuploidías ocurren en un 50% de los abortos espontáneos tempranos, es decir, que el 50% restante ocurre aun siendo el feto euploide. Pero este tema ¡se merece otro post independiente!.

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