Hoy quiero hablarte sobre la celiaquía y contarte el papel que tiene la genética tanto en el desarrollo de esta enfermedad como en su diagnóstico.
Aunque sea una enfermedad muy conocida, lo habitual es saber solamente que su tratamiento es dejar de comer gluten. Pero hay información muy importante que se desconoce.
Por ejemplo, ¿sabías que tiene una gran variedad de síntomas que además cambian en niños, adolescentes y adultos? ¿Sabías que es necesario tener una genética concreta para desarrollarla, pero que esto solo no es suficiente? ¿Cómo puede ayudar al diagnóstico conocer la genética?
La celiaquía es una enfermedad que puede afectar de forma importante la calidad de vida de los que la sufren; y perjudicar su salud a corto, medio y largo plazo sino se diagnostica. Aunque hay cierta tendencia a pensar que no es muy relevante, quizás por el hecho de que el tratamiento sea «solo» una dieta libre de gluten.
Además recibir un diagnóstico puede prolongarse mucho en el tiempo por la complejidad de sus síntomas, y porque algunos de los síntomas de las reacciones adversas a los alimentos se pueden parecer.
Pero bueno veamos todo esto con más detalle.
Aquí tienes el pódcast por si prefieres escuchar en lugar de leer.
¡Empecemos!
¿Qué es la celiaquía?
La celiaquía es la enfermedad inflamatoria crónica intestinal más frecuente. Se produce cuando el sistema inmune se confunde y piensa que el gluten es un agente patógeno que trata de causarnos un daño.
¿Y qué consecuencia tiene esta confusión? Pues que intentando destruir el gluten, causa daños en el intestino y en el organismo en general.
Uno de los mecanismos que utiliza el sistema inmune es la inflamación. Porque la inflamación es un sistema que actúa como una alarma que avisa de que algo no va bien en la zona. En respuesta a esta alarma, acuden al rescate las células del sistema inmune para combatir.
Así que es algo que necesitamos para vivir, pero imagínate tener este sistema activo cada vez que se ingiere algo con gluten… Si se desconoce que se padece celiaquía, puede ocurrir prácticamente en cada comida del día.
Para que te hagas una idea de cómo puede llegar a afectar a la salud, voy a ponerte una tabla en la que se agrupan las manifestaciones de la enfermedad según la edad. Porque en función de la edad, son diferentes.
Hasta no hace muchos años, se pensaba que el principal síntoma era la diarrea y el principal signo la malnutrición. Pero esto es solo la punta del iceberg. De hecho en los adultos puede cursar con estreñimiento, que es lo contrario a lo que se creía como principal síntoma.
También se pensaba que aparecía raramente en la infancia. Aunque ahora es bien sabido que es relativamente frecuente y que puede aparecer a cualquier edad. Tanto es así que hasta un 20% se diagnostica por encima de los 60 años. Pero del diagnóstico hablaremos luego.
Ahora veamos qué tiene que ocurrir para que se produzca la enfermedad.
Genética + ¿? = celiaquía
La celiaquía ocurre en personas genéticamente susceptibles. ¿Qué quiere decir esto? Que es necesario tener una genética específica, pero esto no es suficiente.
¿Cuál es esa genética específica? Pues son los llamados alelos HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Alelo es sinónimo de variante, y si eres lector de este blog ya has oído hablar sobre las variantes. Pero por si no es el caso y porque nunca está mal recordar estos términos, voy a explicártelo de forma muy breve:
Una variante o alelo es cada una de las distintas informaciones que puede tener un gen.
Por ejemplo, un gen tiene la información para el color de los ojos, pero esta información puede ser diferente porque los ojos pueden ser marrones, verdes, azules, etc.
Así que: gen = color de ojos; variante o alelo = qué color de ojos. Todos los humanos tenemos este gen, pero las variantes que tenemos pueden ser distintas por eso nuestro color de ojos es diferente.
Volviendo a los alelos y los genes HLA.
Estos genes tienen la información para la fabricación de unas proteínas que están en la superficie de células del sistema inmune. Su función es presentarle a otras células un fragmento del agente patógeno que nos está invadiendo, para que éstas se organicen y lo destruyan.
Pues esta información de los genes HLA tiene variantes, así que las personas podemos tener información diferente. Dos de estas variantes reciben el nombre de DQ2 y DQ8, y son las que aumentan el riesgo de tener celiaquía. Digamos que estas variantes son las que pueden confundir el gluten con un agente patógeno, mientras que las otras variantes no se pueden confundir.
Moléculas resultantes de la digestión del gluten tienen afinidad con las proteínas «fabricadas con la información» de los alelos DQ2 y DQ8. Estas proteínas se encuentran en las células del sistema inmune llamadas «células presentadoras de antígenos».
Papel del sistema inmune
¿Y qué ocurre después de esta unión? Pues las células presentadoras de antígenos le presentarán estas moléculas a un tipo de linfocito T. Éstos, por una parte, avisarán a los linfocitos B de que produzcan anticuerpos para destruir las moléculas del gluten. Por otra parte, avisarán a otros linfocitos T que se activarán y destruirán las células del epitelio intestinal.
Te lo pongo en una imagen para que lo visualices mejor.
Este mecanismo de defensa es el causante de los daños que se producen en el intestino de las personas con celiaquía tras ingerir gluten. También la producción de anticuerpos, puede explicar otras manifestaciones extraintestinales, como manifestaciones cutáneas, endocrinológicas, neurológicas asociadas a la enfermedad.
Un mecanismo que se activa para protegernos, acaba causando más daño en el intento. Además combatiendo contra algo inocuo pero que confunde con un patógeno.
Posibles factores desencadenantes
Pero te he contado que con la genética sola no basta, algo tiene que ocurrir para que se desencadene.
Se ha propuesto que uno de estos factores es una infección por un virus. Concretamente enterovirus, una infección que además es frecuente en la infancia.
También se ha asociado la microbiota del intestino como factor desencadenante. Ciertos tipos de bacterias podrían digerir el gluten en moléculas más pequeñas que activan más fácilmente al sistema inmune. Curiosamente, parece ser que tener este tipo de microbiota o no también podría estar influido por la genética.
Diagnóstico genético de la celiaquía
El hecho de que para tener la celiaquía hay que tener los alelos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, es muy útil en el diagnóstico. Analizar la genética permite descartar la enfermedad, pero ¡ojo! no permite confirmarla.
¿Por qué? Pues porque como hemos visto entran en juego otros factores, entonces conocer solo la genética no puede permitirnos confirmar la enfermedad. Además entre el 25-40% de la población tiene la genética de riesgo, pero solo desarrolla la celiaquía entre el 1-3%.
Aunque es una enfermedad infradiagnosticada. La gran variedad de síntomas hace que sea difícil su diagnóstico. Además las reacciones adversas a los alimentos tienen síntomas en común lo cual lo complica todavía más.
Tanto es así que los casos diagnosticados y no diagnosticados de esta enfermedad pueden representarse como un iceberg. En el que los casos diagnosticados son solo la punta (15-20%) y el resto siguen ocultos (80-85%), en la parte del iceberg sumergida en el agua.
Por ello, poder descartar que los síntomas de un paciente no se deben a la celiaquía mediante pruebas genéticas, puede ser de gran utilidad para facilitar y acelerar el diagnóstico.
De hecho, según el protocolo de diagnóstico precoz propuesto por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, las pruebas genéticas se incluyen en el algoritmo diagnóstico de la intolerancia al gluten en atención especializada. Además se recomienda antes de la biopsia intestinal por si se puede evitar pasar por esa prueba al descartar genéticamente la enfermedad.
Además los análisis genéticos permiten detectar personas con riesgo de desarrollar la enfermedad, y así si presentaran síntomas en algún momento, se podría tardar menos tiempo en diagnosticarlas.
Para acabar me gustaría dejarte unos enlaces que pueden serte útiles si quieres saber más sobre la celiaquía.
El libro blanco de la enfermedad celíaca.
Muy interesante, gracias por está forma de explicar, es más fácil de entender
¡Muchas gracias por dejarme saber tu opinión! Me alegra que te haya gustado.