Endogamia y problemas de salud – ¿Qué papel juega la genética?

La endogamia se produce cuando dos personas con una relación genética muy estrecha tienen hijos/as.

¿Pero cuándo se tiene una relación genética estrecha?

Pues cuando se comparte un antepasado común, es decir, cuando hay una relación de parentesco (este caso se conoce específicamente como consanguinidad).

También cuando dos personas pertenecen a una misma comunidad, ya sea una pequeña localidad o un grupo.

Cuando digo grupo me refiero a cualquier agrupación a la que se pueda pertenecer en varias generaciones. En esta situación, a largo plazo, puede que se emparejen dos personas con antepasados comunes.

Dicho esto, si te digo que pienses en ejemplos de endogamia, ¿qué ejemplos te vienen a la mente?

Un gran ejemplo son las familias de la realeza. Concretamente, la dinastía de los Habsburgo se ha convertido en un laboratorio para estudiar la endogamia.

Así que, como ya sabes o te puedes imaginar, la endogamia puede causar problemas en la descendencia. ¿Pero qué papel tiene la genética?

Aquí tienes el pódcast por si prefieres escuchar en lugar de leer.


¡Empecemos!

Charles Darwin y la depresión endogámica

El primer científico en estudiar las consecuencias de la endogamia fue Charles Darwin.

Charles Darwin

Para ello, llevó a cabo experimentos de autofecundación (gametos masculinos y femeninos de la misma planta) y fertilización cruzada en diferentes especies de plantas. Para posteriormente, estudiar las plantas resultantes.

Con ello, pudo documentar que la autofecundación, de media, daba lugar a plantas de menor tamaño, que florecían más tarde y producían menos semillas.

Este fenómeno se conoce como depresión endogámica.

La depresión endogámica hace referencia a la disminución de la aptitud biológica como consecuencia de la endogamia.

Entendiéndose aptitud biológica como el número de descendientes probables a lo largo de la vida.

Darwin probablemente tenía un interés personal en este estudio, ya que se casó con su prima y tuvieron diez hijos, todos ellos con muy mala salud. Incluso tres de ellos murieron en una edad temprana y otros tres no pudieron tener hijos.

Tras sus resultados sobre depresión endogámica en plantas, Darwin sospechaba que el ser primo de su mujer tenía algo que ver en los problemas de salud de sus hijos.

Charles Darwin y su esposa eran primos y tuvieron diez hijos.

Endogamia y consanguinidad en humanos

Estudios sobre depresión endogámica en humanos han permitido saber que Darwin estaba en lo cierto.

Aunque la endogamia parece que sea muy inusual en humanos, ocurre probablemente más de lo que pensamos.

De hecho, al menos el 10% de las personas de todo el mundo descienden de relaciones entre primos segundos o familiares más cercanos.

También es cierto, que es más habitual en unos sitios que en otros.

Hay sitios en los que  se favorece la consanguinidad (emparejamiento entre familiares), bien sea por la cultura, porque el tamaño de la población es pequeño o porque son sitios más bien aislados.

En Asia y África es donde se producen más cantidad de uniones consanguíneas, suponen aproximadamente entre el 20-50%.

Pakistán tiene la mayor tasa de matrimonios consanguíneos. Concretamente, un 77.1% siendo su mayoría entre primos de primer grado.

Pero uno de los casos más extremos de consanguinidad se produjo en la realeza europea. En estas familias se favoreció la consanguinidad durante muchas generaciones como estrategia para aumentar y mantener su poder.

La realeza como laboratorios de endogamia

Los investigadores Gonzalo Álvarez y Francisco Ceballos han estudiado con profundidad a la casa real de los Habsburgo, y con ello han conseguido aportar evidencias sobre la depresión endogámica en humanos.

Y ¿por qué los Habsburgo?

Esta dinastía tuvo una gran cantidad de matrimonios consanguíneos durante más de 200 años. Así que, paradójicamente, lo que les permitió llegar a ser tan poderosos acabó suponiendo su final con Carlos II de España (el “Hechizado”).

Carlos II de España

Además, su historia está perfectamente documentada. Se puede saber quién se casó con quién, cuántos embarazos y abortos tuvo cada mujer, cuántos niños murieron y a qué edad, los problemas de salud de cada miembro incluidos los datos de las deformaciones faciales tan características de dicha dinastía.

En dinastías reales más antiguas como las egipcias y persas, llegaba a haber emparejamientos entre padres – hijos y hermanos. No obstante, la cantidad y calidad de los datos de los que se dispone es una importante limitación.

Así que volviendo a los Habsburgo, ¿recuerdas quién fue Carlos II?

Carlos II fue el último rey de la dinastía Habsburgo española. Tuvo muchos problemas de salud a lo largo de su vida, descripciones suyas incluyen: discapacitado físico y mental, desfigurado e impotente. Tal es así que pensaban que había sido víctima de brujería y  lo apodaron “El Hechizado”.

Cálculos del grado de consanguinidad han revelado que tenía un grado de consanguinidad de 0.25, lo que significa que el 25% de sus genes “estaban repetidos”.

Es decir, que las dos copias que tienen los genes (una heredada de la madre y otra del padre), podían ser idénticas por la endogamia en el 25% de los genes. Este valor es el esperado en casos de incesto (hermano –  hermana; padre/madre – hija/hijo). 

En su caso, sus padres eran tío y sobrina, pero por todas las uniones consanguíneas a lo largo de generaciones su consanguinidad era como la de hermanos.

Felipe IV de España y Mariana de Austria, padres de Carlos II de España.

Pero Carlos II no fue el único de la familia que sufrió las consecuencias de los matrimonios consanguíneos.

Desde 1527 hasta 1661 en la familia real hubo 34 nacimientos. Sin embargo, 10 (29.4%) de los niños murieron en el primer año y 17 (50%) murieron antes de los 10 años. Esta mortalidad es mucho más alta que la observada en otras familias de la época que era del 20%.

La genética tras los problemas de salud asociados a la endogamia

Enfermedades de herencia recesiva

Ya sabes que tenemos dos copias de cada gen, una se hereda de la madre y otra del padre.

Así que pueden darse dos situaciones.

  1. Si cada progenitor aporta una “información diferente”, las dos copias del gen serán distintas. Entonces seremos heterocigotos para el gen en cuestión.
  2. En cambio, si cada progenitor aporta la “misma información”, las dos copias del gen serán iguales. Entonces seremos homocigotos.


Cada una de las copias que existen para cada gen se llama variante genética.

Hay variantes que son deletéreas, es decir, que aportan una información que puede causar algún problema.

Sin embargo, puede ocurrir que para que causen efectos tengan que ser las dos copias del gen deletéreas. Esto es así porque con tener una copia buena, el gen podría llevar a cabo su función.

En consecuencia, se dice que tienen una herencia recesiva.

La flecha indica la presencia de enfermedad. El cromosoma de color indica que tiene la mutación asociada a la enfermedad.

También puede ocurrir que haya variantes raras que causen problemas. Es decir, que estén en menos del 1% de la población.

Partiendo de estos datos, ¿qué crees que tienen más probabilidad de heredar los descendientes de uniones consanguíneas?

Cuando dos personas son familia, tienen mayor probabilidad de tener las mismas variantes genéticas o la misma variante rara.

Es decir, que tienen mayor probabilidad de ser portadores para una misma enfermedad. Por eso, aunque ellos no la sufrieran pueden transmitirla a su descendencia.

Esto aumenta la probabilidad de que sus hijos hereden las dos copias deletéreas de un gen.

Además, en caso de que haya una variante rara en la familia, los descendientes de uniones consanguíneas tienen mucho más riesgo de heredarla en dos copias.

En consecuencia, las personas que descienden de uniones consanguíneas tienen más riesgo de tener enfermedades de herencia recesiva.

Segmentos de homocigosidad

En los efectos de la depresión endogámica (infertilidad, descendientes con problemas de salud y que mueren jóvenes…) participa algo más complejo.

Cuando dos personas son familia tienen fragmentos de ADN idénticos, que heredan de su antepasado en común.

Fragmentos que contienen muchas variantes iguales y que pasarán a su descendencia.

Como resultado, los descendientes pueden heredar las dos copias de dichos fragmentos llamados segmentos de homocigosidad.

Los segmentos de homocigosidad son de mayor longitud cuanto mayor sea la consanguinidad. Además, en dichos segmentos se acumulan variantes deletéreas en homocigosis (dos copias).

La acumulación de pequeños efectos deletéreos en estos segmentos puede causar consecuencias complejas, en lugar de enfermedades concretas.

Llegados a un punto de una gran acumulación, la selección natural interviene disminuyendo la aptitud biológica de las personas que las portan. Con ello, se reduce la probabilidad de que estas variantes continúen expandiéndose por la población.

Conclusión

En definitiva, hay variantes genéticas deletéreas que solo causan efectos dañinos si están presentes en las dos copias del gen.

De este modo muchos individuos pueden tener una copia deletérea y ser portadores sin tener ninguna consecuencia.

Así estas variantes pueden pasar de generación en generación escondiéndose de la selección natural.

Sin embargo, uniones consanguíneas y endogámicas aumentan la probabilidad de que dos personas tengan las mismas variantes deletéreas y las transmitan a su descendencia.

De este modo, los efectos saldrán a la luz en los descendientes que hereden las dos copias deletéreas. 

Llegados a ese punto, las consecuencias pueden reducir la supervivencia o la fertilidad.

Con ello, la selección natural podrá evitar que se sigan propagando de generación en generación escondidas como una copia inofensiva.

Para acabar, ahora que ya conoces el rol de la genética, te dejo una definición más completa de depresión endogámica:

La depresión endogámica hace referencia a la disminución de la aptitud biológica asociada a la reducción de variabilidad genética como consecuencia de la endogamia.

4 respuestas a «Endogamia y problemas de salud – ¿Qué papel juega la genética?»

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *