«Genes saltarines» o «ADN saltarín» es como se conoce coloquialmente a los transposones y retrotransposones. Si te digo que ese nombre los define muy bien ¿puedes imaginar por qué? o ¿cómo puede afectarnos/beneficiarnos su existencia?
También pueden recibir el adjetivo de “parásitos genéticos”. Te doy otro dato, ¡algunos se asemejan a los virus!
Pero no te preocupes que vamos a verlo todo en el post de hoy. Seguro que al acabar estarás de acuerdo conmigo en que todo esto les define muy bien. Estoy segura de que si nunca has oído hablar de los «genes saltarines», te vas a sorprender y mucho con lo que te voy a contar.
Aquí tienes el podcast por si prefieres escuchar el post en lugar de leerlo.
¿Qué son los transposones y retrotransposones?
Son elementos móviles, es decir, fragmentos de ADN que pueden ir colocándose por nuestro ADN. Así, tal cual. Según se trate de un transposón o retrotransposón, se moverá en el ADN de forma distinta.
En su mayoría, los transposones utilizan el siguiente mecanismo para moverse: pueden situarse en un sitio, se «sueltan» y se cambian a otro. Como un cortar y pegar, pudiendo hasta cambiar de cromosoma. Ahora ya te encaja lo de «genes saltarines» ¿verdad?
Los retrotransposones no se «sueltan». Lo que hacen es hacer una copia de sí mismos y su copia es la que puede insertarse en otra posición. Así que los elementos móviles de este tipo mantienen un mismo sitio, y digamos que colonizan otras zonas nuevas.
¿Cuántos "genes saltarines" tenemos?
El ADN humano tiene unos 3200 millones de pares de bases. Por si no tienes muy claro que es esto de los pares te dejo una imagen de mi post sobre el ADN.
De todas estas bases, solo el 20% forman genes. ¿Cómo te quedas? ¿Te preguntas que es el 80% restante?
Se pensaba que era «ADN basura», pero ahora se va conociendo más y se sabe que no es así al menos no todo el 80% lo es. ¿Para qué mantener tanto que no vale para nada?
¡Pues casi la mitad de ese ADN basura está formado por «genes saltarines»! Sí, casi la mitad, aproximadamente suponen un 40% de todo el genoma.
Por ejemplo, hay retrotransposones que son similares a los virus y derivan concretamente de retrovirus. En nuestro ADN tenemos más o menos un 8%.
Por otra parte hay un tipo de retrotransposón llamado LINE, que es el más abundante que tenemos. Tenemos unas 500.000 copias de este fragmento, lo cual abarca un 17% del genoma. Sin embargo, casi en su totalidad esas copias son inactivas, de hecho solo unas 90 son activas. Ser activas quiere decir que se pueden copiar e insertar en nuevos sitios.
Decirte que no creas que somos especiales, los elementos móviles están en casi todos los organismos. Aunque su porcentaje varía mucho entre unos y otros.
Llegados a este punto, toca pensar ¿por qué hay tanto porcentaje de elementos móviles si además muchos son inactivos? Y ¿Por qué se inactivan? Veamos cómo afectan a la salud.
"Genes saltarines" y salud
Primero decirte que su fin es mantenerse y no beneficiarnos ni perjudicarnos. Por eso son como “parásitos genéticos”.
Los parásitos no quieren tampoco perjudicarnos a pesar de la imagen que tenemos de ellos, solo quieren vivir y nos necesitan para ello. El problema es que hasta que nos acostumbramos mutuamente nos pueden perjudicar.
Verás, si los parásitos no tienen sistemas de defensa, nuestro organismo puede acabar con ellos; pero si sus sistemas para sobrevivir son “demasiado potentes” nos dañan. Son los últimos interesados en dañarnos porque te he dicho que nos necesitan.
Además nosotros podemos acabar beneficiándonos de ellos y mantener una relación armoniosa. Por ejemplo, las bacterias que tenemos en nuestro intestino y todos los demás microorganismos que habitan en nuestro cuerpo y a los que necesitamos. Todas las relaciones empiezan como parasitismo y después pueden evolucionar a otras como el mutualismo (dos organismos se asocian para beneficiarse mutuamente).
Pues eso lo que pasa con los transposones y retrotransposones. Estos fragmentos de ADN móviles han invadido el ADN durante la evolución. Como solo el 20% de nuestro ADN son genes, en su mayoría se insertan en sitios donde no «hacen daño». Entonces como no perjudicaban se han podido mantener. ¿Pero pueden perjudican, aportar beneficios o ambos?
Actualmente los transposones han perdido su capacidad de moverse excepto en algunos casos que la recuperan nuevamente. En cambio, los retrotransposones en su mayoría están inactivados por estrategias de nuestro organismo, pero quedan algunos activos.
Cómo nos pueden perjudicar
Pueden insertarse en un gen y alterar a la función de ese gen. La consecuencia más probable es que cause una enfermedad.
Pueden insertarse cerca de un gen y afectar a su regulación. ¿Qué quiere decir esto? Que puede hacer que esté más activo o menos (lo cual en genética se conoce como expresarse), esto tiene como consecuencia que haya más o menos proteína del gen en cuestión. Esto puede beneficiarnos o perjudicarnos, dependiendo del gen afectado y de cómo se modifique. Si nos perjudica puede derivar en enfermedad.
Se han descrito unas 100 enfermedades genéticas causadas por el subtipo LINE que hemos comentado antes.
Cómo nos pueden beneficiar
¡Aquí está la clave!
Hasta que se encontraron estos beneficios fue un reto entender cómo podían ser tan abundantes porque lo evidente era pensar en su aspecto negativo, en qué pueden causar enfermedades. Considerarlos parásitos genéticos fue lo más evidente. Pero en ciencia se sigue indagando y gracias a eso se ha podido averiguar cómo nos benefician.
Hay una frase de Charles Darwin que me encanta:
“No es el más fuerte de las especies el que sobrevive, tampoco es el más inteligente el que sobrevive. Es aquel que es más adaptable al cambio.”
Pues los transposones y retrotransposones nos ayudan a ser más adaptables. Y te preguntarás ¡¿Cómo?! La respuesta es: aumentando nuestra variabilidad.
Como te he contado las relaciones parasitarias pueden evolucionar y favorecer a ambos implicados. Principalmente nos benefician de dos maneras. Una de ellas es porque nos hacen diferentes, la otra porque nuestro ADN ha aprendido a aprovecharlos en su beneficio.
Ventaja de hacernos diferentes y de aprovechar las diferencias
La evolución se basa en la aparición de cambios a partir de material existente, más que de generar uno nuevo.
Apunte: si leíste el post de mutación, ya sabes que las mutaciones pueden ser beneficiosas y ayudan a la evolución, los cambios pueden hacernos más adaptables y aumentar la probabilidad de sobrevivir.
Los «genes saltarines» pueden aportar variedad, son una buena base para los cambios evolutivos.
Primero ya has visto que tenemos un buen porcentaje y que algunos se mueven todavía. Segundo, hay muchos que están en las mismas posiciones en todos los humanos pero otros que no, que están en sitios diferentes. Así que en eso somos distintos.
En algún momento pueden generar un cambio que resulte en una característica útil. Esto se conoce como «domesticación molecular». Consiste en que el ADN aprovecha la secuencia del fragmento móvil para construir una nueva función.
En humanos se ha visto que esta domesticación se ha producido en el sistema inmune. Nuestro ADN ha aprovechado a los «genes saltarines» para mejorar nuestra respuesta del sistema inmune innato, que es el encargado de actuar rápidamente frente a una infección. Puedes leer la noticia en el diario el país.
Conclusión
A lo largo de toda la evolución, los seres vivos hemos tenido que aprender a convivir con los «genes saltarines». Por una parte se controla su movilidad inactivándolos, y por otra se domestican y se usan en beneficio propio.
Así que las mismas propiedades que los hacen ventajosos por aportarnos variabilidad, pueden causarnos enfermedades. Aunque los beneficios o su falta de consecuencias, deben ser superiores a las consecuencias negativas de su actividad, visto su porcentaje en nuestro genoma.
No me gustaría acabar sin contarte que fueron descubiertos por Barbara McClintock en el maíz. Su trabajo fue ignorado durante décadas y fue muy revolucionario. Imagínate decir que hay ADN que puede ir moviéndose por el genoma, lo cual es algo muy difícil de justificar como hemos visto porque lo más evidente son sus consecuencias negativas. No obstante, recibió el Premio Nobel de Medicina en 1983, así que al final su trabajo tuvo el mayor reconocimiento que hay.
se hace muy interesante leer y a la vez escuchar la información que nos das en el blog, gracias
Muy buen post y podcast sobre la transposición. Si no te importa lo recomendaré a mis alumnos.
Muchas gracias por compartir esta cultura tan maravillosa, con y para todo el mundo.
Hola Carmen, por supuesto que que no me importa. El contenido de este blog es para acercar la ciencia a cuánta más gente mejor, así que yo encantada de que tus alumnos conozcan el post. Gracias a ti por ayudarme a difundirla!