Herencia genética y enfermedad: ¿Qué puedo heredar?

Cuando algún familiar tiene una enfermedad, puede surgir la gran pregunta de ¿lo puede tener alguien más de la familia? La respuesta a esto nos la da entender cómo funciona la herencia genética.

También la herencia es la que nos responde a cuestiones como:

¿Por qué progenitores sanos pueden tener descendientes con una enfermedad genética? ¿Si ya he tenido un hijo o una hija con una enfermedad genética, si tengo otro también la sufrirá?

Aquí tienes el pódcast por si prefieres escuchar en lugar de leer. 

¡Empecemos!

¿Cómo funciona la herencia?

Imagínate que el organismo humano está compuesto por muchos tipos de células y cada uno de estos tipos es el encargado de una función.

Tenemos células que se encargan de defendernos de agentes patógenos (sistema inmune), células que forman la piel (epiteliales), células que transportan oxígeno (glóbulos rojos), y así un largo etcétera.

Pues entre este montón de tipos celulares, se encuentran los gametos.

Gametos

Los gametos son los espermatozoides y los óvulos, y su misión es transmitir el ADN a la descendencia. Por supuesto también son los encargados de “dar lugar a la descendencia”, porque con su unión se producirá el cigoto que se desarrollará formando nuevo individuo.

Así que, los hijos/hijas heredan la información genética que tienen el padre y la madre en sus gametos.

Sin embargo, hay hermanos que no se parecen nada de nada ¿verdad? 

Eso nos lleva a preguntarnos:

¿Y esto por qué si los dos heredan el ADN de los mismos padres? ¿es qué en cada gameto el ADN es distinto?

Pues resulta que los gametos tienen la mitad de cromosomas que el resto de células. Tienen 23 cromosomas, mientras que las demás tienen 46, o lo que es lo mismo 23 pares (23 heredados de la madre y 23 del padre).

La unión de los gametos forma el cigoto que tendrá 46 cromosomas.

Los gametos se forman a través de un proceso llamado meiosis, en el que las células se dividen dos veces consecutivas.

Pero antes de dividirse la primera vez, los pares de cromosomas se entrecruzan e intercambian ADN, generando nuevas combinaciones.

¿El resultado? Información genética distinta en cada gameto.

Así que, en cada gameto, habrá información genética diferente debido a estos entrecruzamientos de información entre cromosomas.

Pero ojo, que este intercambio se produce entre cromosomas que tienen la misma información, es decir, el cromosoma 1 (heredado de la madre) se entrecruza con el 1 (heredado del padre), y así todos.

¿Y qué sentido tiene que sean diferentes? La ventaja de la variabilidad

Pues verás, la clave del éxito de la reproducción sexual es que nos hace diferentes. Esta variabilidad permite que, en caso de que el ambiente cambie o un tipo de infección se extienda, haya humanos que sobrevivan.

El hecho de enfrentarnos a situaciones desfavorables con variabilidad reduce el riesgo de extinguirnos.

Al formar gametos con distinta información, que además se juntaran con otro gameto, se consigue que las personas sean diferentes.  

Ahora ya sabes como funciona la herencia, así que toca preguntarnos si hay tipos de herencia.

Tipos de herencia genética

Es importante hacer una aclaración.

La herencia funciona cómo te acabo de contar. Esto de los tipos hace referencia a los “resultados”, que dependen de cómo funcionan los genes o de los cromosomas en los que estén.

No te preocupes que vamos a profundizar en esto.

¿A qué me refiero con “cómo funcionan los genes”?

Tenemos dos copias de todos los genes (una de la madre y otra del padre). Hay genes que para llevar a cabo su función necesitan que las dos copias estén en perfecto estado. En cambio, otros con una copia buena pueden funcionar, es decir que si una está “defectuosa” no causará consecuencias o serán muy leves.

El hecho de que un gen necesite una o dos copias es muy importante en la herencia de las enfermedades. Determinará que una enfermedad tenga una herencia dominante o recesiva.

Apunte importante, aunque vayamos a ver los tipos de herencia asociados a enfermedades, lo mismo es para cualquier característica. 

Herencia dominante

La herencia dominante se produce en aquellos casos en los que los genes necesitan las dos copias en perfecto estado para funcionar.

Dicho esto, imaginemos una mutación en un gen de este tipo que cause una enfermedad. Por ejemplo, la mutación de la enfermedad de Huntington.

Si un progenitor tiene una copia del gen con la mutación de la enfermedad de Huntington y la transmite a su descendencia. Esta mutación “inhabilita” la copia, así que:

La copia que queda en buen estado no podrá llevar a cabo sus funciones correctamente porque necesitaba a la otra copia.

¿Qué ocurre aquí?

Que el progenitor y el descendiente tendrán la enfermedad.

La herencia es dominante, porque con heredar una sola copia defectuosa basta para tener la enfermedad.

La flecha indica la presencia de enfermedad. El cromosoma de color indica que tiene la mutación asociada a la enfermedad.

Herencia recesiva

Este tipo ocurre en genes en los que con una copia buena pueden llevar a cabo su función.

Ahora imaginemos la mutación de la fibrosis quística, que ocurre en un gen de este tipo.

Para que alguien tenga esta enfermedad necesita heredar dos copias con la mutación. Es decir, que los gametos tanto del padre como de la madre deben tener la mutación.

¿Qué ocurre aquí?

Los progenitores serán portadores de la enfermedad, pero estarán sanos (tienen una copia buena).

Los descendientes que hereden las dos copias tendrán la enfermedad.

La herencia es recesiva porque hay que heredar las dos copias del gen con la mutación para sufrir la enfermedad.

La flecha indica la presencia de enfermedad. El cromosoma de color indica que tiene la mutación asociada a la enfermedad.

Tanto la dominante como la recesiva pueden ser de los dos tipos que vamos a ver ahora: autosómica o ligada al cromosoma X según en qué tipo de cromosoma esté el gen de interés.

Herencia autosómica

Este término hace referencia a genes que están en los autosomas. Los autosomas son todos los cromosomas excepto el X y el Y.

Tendrá está herencia cualquier gen que esté en dichos cromosomas.

¿Qué implica esto?

En la herencia autosómica, la enfermedad podrá transmitirse y afectar tanto a hombres como a mujeres por igual.

La flecha indica la presencia de enfermedad. El cromosoma de color indica que tiene la mutación asociada a la enfermedad.

Herencia ligada al cromosoma X

Esta herencia se presenta en genes que están en el cromosoma X. 

¿Qué implica esto?

En la herencia ligada al cromosoma X, las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad, pero están sanas o en caso de tener la enfermedad será más leve.

Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de heredar, pero no de sufrir la enfermedad.

Las mujeres pueden ser sanas al tener dos copias del cromosoma X, pero los hombres la única copia del gen que tienen estará afectada por lo que tendrán la enfermedad.

Nuevamente, tanto la autosómica como la ligada al cromosoma X, pueden ser dominantes o recesivas en función de si el gen de interés necesita dos copias en perfecto estado para funcionar o si con una le basta.

La flecha indica la presencia de enfermedad. El cromosoma de color indica que tiene la mutación asociada a la enfermedad. El cromosoma más pequeño representa al cromosoma Y.

Entonces, ¿qué enfermedades se heredan?

Se hereda toda la información genética que está en los gametos que nos forman.

Pero no todas las enfermedades dependen únicamente de la genética.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas se producen porque hay alguna alteración en el ADN que es suficiente para que se produzca la enfermedad. En estos casos, sí que podemos saber la probabilidad de haberla heredarla, de sufrirla o de transmitirla a nuestra descendencia.

Además, se podría llevar a cabo un estudio genético que nos confirme sí en efecto hemos heredado la genética de riesgo.

Sí el resultado es que sí que hemos heredado una copia del gen con la mutación que causa la enfermedad, se plantean dos escenarios.

  1. Si es una enfermedad de herencia recesiva: somos portadores de la enfermedad, pero no la desarrollaremos. Tenemos otra copia del gen que nos permite estar sanos.
  2. Si es una enfermedad de herencia dominante: tendremos la enfermedad.

¿Y respecto a transmitirlo a la descendencia?

Puede haber los siguientes escenarios.

En caso de que sea autosómica, es decir, que NO esté en el cromosoma X:

  1. Si es una enfermedad recesiva: tenemos el 50% de probabilidad de que nuestra descendencia lo herede. Este 50% se debe a que tenemos dos copias del gen, pero los hijos/hijas heredan 1 (que podrá ser la “buena” o la “mala”).

Pero para que finalmente tengan la enfermedad, el otro progenitor tienen también que transmitir la copia “mala”. Así que la probabilidad se reduce.

Además, piensa que, si la frecuencia de esta mutación es baja, tienen que darse la situación de que dos personas portadoras tengan hijos y los dos lo transmitan.

 

  1. Si es una enfermedad dominante: Tenemos nuevamente el 50% de que nuestra descendencia lo herede. Sin embargo, en este caso si la heredan desarrollarán la enfermedad.

En caso de que esté ligada al cromosoma X, es decir, que SÍ esté en el cromosoma X. Los hombres tendrán la enfermedad y las mujeres no, o será leve. Para más detalles ver el post sobre “las ventajas genéticas de ser XX”.

Enfermedades multifactoriales

Como su propio nombre indica se deben a múltiples factores. Por eso se puede heredar una predisposición genética para desarrollar la enfermedad, pero tenerla o no dependerá de otras cosas.

Aunque es cierto, que hay veces que la genética de riesgo aumenta mucho la probabilidad de tener la enfermedad porque la genética tiene mucho peso en el resultado final. Sin embargo, otras veces otros factores tienen más importancia.

Te pongo un ejemplo de cada:

En el cáncer hereditario, se hereda una mutación que aumenta mucho el riesgo de tener cáncer en algún momento de la vida, por eso las personas portadoras se someten a seguimientos especiales.

La otra cara de la moneda puede ser la obesidad. Hay genes que predisponen a la obesidad, pero la alimentación y el ejercicio tienen una gran importancia en el peso corporal.

Conclusión

Podemos heredar todo lo que está en el espermatozoide y en el óvulo que nos forman. Sin embargo, en el resultado final interviene: cómo funciona el gen (si necesita una o dos copias en perfecto estado), si el gen de interés está en el cromosoma X o no, que la enfermedad sea genética o multifactorial.

Cuando se tiene un hijo/hija con una enfermedad genética se hace un estudio que permite saber si los padres son portadores. De este modo se puede saber el riesgo de tener otro descendiente con la misma enfermedad. Porque puede ocurrir que la mutación responsable del problema sea “de novo”.

Esto quiere decir que se ha producido de forma puntual y nueva en el cigoto o en uno de los gametos que lo originan.

Por otra parte, te he contado la dominancia y recesividad, pero hay otras interacciones más complejas. Como la codominancia o la dominancia incompleta. También existe la herencia mitocondrial. Aunque incluirlo ya era complicarlo demasiado, y nos alejaba de la intención el post que es entender la herencia genética y sus implicaciones en la “vida real”.

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