El término mutación hace referencia a un cambio en el ADN. Así de simple. Lo que no es simple es profundizar en todo lo que implica. ¿Es algo positivo o nos perjudica? ¿Es sinónimo de enfermedad? ¿Por qué pasa? ¿Tiene solución? Y la lista de preguntas podría seguir cuánto más profundizáramos en el tema. Así que ¡empecemos!
Aunque antes me gustaría puntualizar que en genética, el término mutación se utiliza más estrictamente, ya que se usa para referirse específicamente a cambios que tienen una frecuencia baja en la población (< 1%). Pero si el tema ya es complejo, no lo vamos a complicar más con nomenclatura. Así que, aquí la palabra mutación hará referencia a cualquier cambio en el ADN.
¿Es algo positivo o nos perjudica?
Como en muchas otras cosas no todo es blanco o negro, entre los dos extremos hay una escala de grises.
Por una parte, las mutaciones han hecho posible la evolución, ya que han permitido que los organismos nos adaptemos a un entorno cambiante y podamos sobrevivir. Según la teoría de la evolución, cuando una mutación es beneficiosa para el organismo, éste podrá vivir más y por tanto reproducirse más y su descendencia podrá heredar la mutación, y así cada vez más individuos la tendrán.
Un muy buen ejemplo de esto son las mutaciones que nos permiten a los humanos digerir la lactosa y por tanto poder alimentarnos de leche (aunque solo pueden los que tienen mutaciones en el gen MCM6). Estas mutaciones facilitaron mucho la supervivencia de sus portadores por dos motivos:
1. Podían obtener alimento de la leche procedente del ganado en aquellas poblaciones en las que había ganadería.
2. Podían saciar su sed con leche en aquellas poblaciones con climas muy áridos y que tuvieran ganadería.
En consecuencia, en 10.000 años se ha extendido en aquellas poblaciones que en su origen practicaban la ganadería o vivían en climas muy áridos. Por eso el porcentaje de población intolerante a la lactosa varía mucho entre las distintas partes del mundo. Aunque te parezcan muchos años, en términos de genética y evolución, 10.000 años es poco tiempo.
Por otra parte, hay mutaciones con un impacto tan negativo que son incompatibles con la vida e impiden que los organismos que son portadores lleguen a nacer.
También hay muchas mutaciones que no tienen efecto ni positivo ni negativo, bien porque ocurren en «sitios no importantes» o porque no llegan a cambiar la proteína que codifique el gen en el que se ha producido.
Puede ocurrir que una mutación esté presente en todas las células de nuestro cuerpo o en algunas. Una mutación que está en todas nuestras células significa que debía estar en el espermatozoide o el óvulo (también llamados gametos) que nos originó, y la hemos heredado de alguno de nuestros padres. Aunque en el caso de nuestros padres puede estar solo en los gametos y no necesariamente en todas sus células. En cambio, aquellas mutaciones que solo están en algunas células es porque han surgido en algún momento de nuestra vida y solo estarán presentes en las células hijas de la que porte el cambio.
También hay que tener en cuenta que cuando hacemos referencia a cambio, puede ser que sea un cambio que afecte a una parte muy pequeña (incluso a una base del ADN) o a una gran región del material genético, eso también podrá influir en la consecuencia.
Como ves, dependerá de muchos factores que una mutación tenga un efecto positivo, negativo o neutral.
¿Es sinónimo de enfermedad?
Ya hemos visto que las mutaciones no siempre nos perjudican y pueden ser algo positivo o neutro, así que no siempre nos van a causar enfermedades. Sin embargo, si ocurre en “sitios importantes” del ADN, (que en su mayoría son sitios que afectan a la actividad de las proteínas), probablemente derivarán en enfermedades. De hecho el cáncer se desarrolla porque las células sufren mutaciones que les permiten llevar a cabo los procesos que forman tumores.
Aunque como la naturaleza es muy sabia, normalmente se necesitan un cúmulo de mutaciones para que el sistema falle. Por ejemplo, cada uno de nuestros genes tiene dos copias de la información, y en la mayoría de enfermedades graves hace falta que ambas copias estén «dañadas» para que aparezca la enfermedad. Esto se conoce con el término de mutaciones recesivas, como por ejemplo ocurre en la fibrosis quística. No obstante, no siempre es así. Hay casos que con solo una copia del gen afectada ya puede haber enfermedad, estas son mutaciones dominantes. Algunos ejemplos son la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular de Duchenne/Becker.
Una mutación no necesariamente tiene que asociarse a enfermedad. Dependerá de si afecta la función de alguna proteína lo suficiente, y para ello se suele necesitar más de una mutación.
¿Por qué se producen las mutaciones? ¿El cuerpo puede "corregirlas"?
Antes de que una célula se divida el ADN tiene que copiarse (lo cual se conoce como replicación) para que las dos células hijas tengan la misma información. Durante este proceso de replicación puede ocurrir algún error que no se repare, y esto es una mutación.
El ADN tiene muchos millones de pares de bases que tienen que replicarse cada vez que una célula se divide. Se sabe que la ADN polimerasa que es la enzima encargada de ir “copiando” la secuencia, se equivoca en 1 de cada 10.000 nucleótidos. Pero la enzima detecta que se ha equivocado y puede corregirlo, por lo que al final la tasa de error es de 1/1.000.000.000.
Además, antes de que la célula se divida, tiene que evaluarse si la nueva molécula de ADN se ha copiado correctamente o tienen errores que no pueden tolerarse. En caso de tener dichos errores se inicia la apoptosis, que es un proceso de muerte celular programada en el que se hace que la célula muera por el bien del organismo ya que es «defectuosa». Por ejemplo, las células cancerígenas pueden evitar está «obligación de morir por el bien común» a causa de las mutaciones que tienen lo cual les deja seguir mutando para formar el tumor con más facilidad.
Se producen por errores en el proceso de replicación del ADN. Pueden ser corregidas durante el mismo proceso; o bien, se puede desencadenar la apoptosis eliminando la célula defectuosa.
Te dejo enlaces en los que podrás ver en qué consiste cada una de las enfermedades que he mencionado:
Distrofia muscular de Duchenne
El articulo es genial, muy bien redactado y de gran comprension. Me ha gustado la definicion de distrofia especialmente.
Muchas gracias por tu opinión Juan Antonio. Intentaré poner siempre enlaces o explicaciones de las enfermedades que mencione, sobretodo en casos poco conocidos como la distrofia.
Me encanta leerte y que hagas que quiera saber más y más. En «poco», explicas mucho. Maravilloso post, me has ayudado a entender más el cáncer y por qué aparece con tanta facilidad. Además del poder hablar de mutación positiva en casos como la lactosa.
Sigue así!!!!
¡Gracias Raquel! Me alegra mucho haberte ayudado y que te guste el post.