Predisposición genética, ¿qué es eso?

¿Qué es la predisposición genética? Por el momento ten presente que: genética + ambiente = fenotipo. Para entenderlo necesitas… ¡llegar hasta el final!

Antes de empezar te dejo un par de definiciones:

Fenotipo = conjunto de caracteres que un individuo presenta. El color de pelo, la altura, y el peso corporal son algunos ejemplos de rasgos físicos, pero también son fenotipo características que tenemos y no vemos, por ejemplo en nuestros órganos y metabolismo.

Ambiente = conjunto de factores externos. Algunos ejemplos son los hábitos de vida como alimentación y ejercicio, el estrés, la exposición a contaminación y sustancias tóxicas.

Antes de interpretar hay que secuenciar

La tecnología que existe hoy en día nos permite poder “leer” la secuencia del ADN (recuerda que como expliqué en el post sobre el ADN, es como un libro escrito en un código de cuatro letras, “A, G, C, T” ), pero poder “interpretarlo” es otra historia. Por si te interesa conocer cómo se hace esto en la vida real, a continuación te dejo los pasos (de forma simplificada) que se siguen en un laboratorio para secuenciar. 

Para leer la secuencia del ADN hay que:

  • Extraer el ADN de las células.
  • Generar millones de copias del fragmento de ADN que tenga la información que nos interese conocer, o de toda la molécula entera si es lo que necesitamos. Esto se consigue imitando el sistema replicación que el propio ADN utiliza para crear una copia antes de que las células se dividan, para que así las células resultantes tengan la misma información. 
  • Obtener su secuencia mediante técnicas de secuenciación.
Pasos que se siguen en el laboratorio para obtener la secuencia del ADN

Parece difícil ¿verdad? Pues todo esto podemos hacerlo hoy en día en los laboratorios de genética gracias a la famosa reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y a las técnicas de secuenciación. De hecho esto es algo de rutina en muchos laboratorios.

Limitación: interpretación de la información genética

La limitación está en saber interpretar lo que “leemos”, es decir, entender qué implica para nuestra salud esa información del ADN que acabamos de obtener.

Esto es tan complejo porque la mayoría de características del organismo están influenciadas por más de un gen (incluyendo las características que vemos como nuestro aspecto físico; y las que no vemos, por ejemplo el metabolismo de las grasas). Pero no solo lo complica este hecho. Si has leído bien, te habrás dado cuenta de que he dicho que “están influenciadas”, y no “determinadas”. Aquí entra en juego el otro factor que dificulta mucho está interpretación: el ambiente. 

Hay otros factores como la dominancia y recesividad, pero vamos a centrarnos en los dos primeros que acabo de mencionar: el efecto de más de un gen y el ambiente

La mayoría de fenotipos surgen de la interacción entre diferentes genes y el ambiente. En algunos la influencia de los genes es mayor y en otros tiene más peso la influencia del ambiente.

Enfermedad determinada por un gen

Veamos primero un caso en el que un fenotipo esté determinado solo por un gen: la enfermedad de Huntington.

En esta enfermedad se produce el desgaste progresivo de las neuronas de ciertas partes del cerebro, como consecuencia se producen: 

    • Trastornos de movimiento (Ej. Espasmos y dificultad para hablar).
    • Trastornos de cognición (Ej. Falta de control de impulsos y falta de conciencia sobre actitudes).
    • Trastornos psiquiátricos (Ej. Pensamientos sobre suicidio e insomnio). 

Los signos y síntomas presentan un amplio espectro que puede variar mucho en las personas afectadas. La edad de aparición de sintomatología suele ser entre los 30 y 40 años aunque puede ser antes o después.  Esta enfermedad es hereditaria y si una persona la padece tiene un 50% de probabilidad de que su descendencia la herede. Todo esto está causado por un solo gen, el gen HTT. Este gen tiene las instrucciones para la proteína huntingtina, cuya función exacta se desconoce pero se sabe que es importante en las neuronas. Conociendo la secuencia del gen HTT se puede saber si alguien va a sufrir la enfermedad, porque ello solo depende de este gen.

De la secuencia del gen HTT a la enfermedad de Huntington

Cuando una característica o enfermedad depende solo de un gen, obteniendo su secuencia solamente podemos saber que va a ocurrir. En este caso sabemos si una persona desarrollará o no la enfermedad de Huntington.

Enfermedad multifactorial y predisposición genética

En cambio ¿qué ocurre con otras enfermedades como el cáncer y las alergias, o con rasgos como el peso y la personalidad? ¿Se podrían determinar conociendo la genética? Seguro que sabes que no, y es porque en ellos intervienen muchos genes pero sobre todo ¡porque la influencia del ambiente es importantísima! Ahora podrás entender todavía mejor porque hay que llevar una vida saludable. 

Veamos algunos ejemplos:

Una misma persona tiene épocas en las que tiene mayor peso y otras en las que adelgaza, temporadas en las que sufre alergia, y en cambio otras no tener ningún síntoma. En estos casos la genética es la misma porque estamos hablando de una misma persona, pero el ambiente cambia. Puede que esa persona tenga estrés, coma más o no haga ejercicio y eso influye en su peso. En el caso de la alergia puede que unos meses se tenga mayor exposición al alérgeno si es ambiental, como el polen.

También están aquellas personas que comen mucho, no hacen ejercicio, y no engordan; y otras que aunque se cuiden mucho no pueden bajar de cierto peso. La genética entre estas personas es distinta, el ambiente también lo es pero guiándonos por el tipo de hábitos deberíamos esperar lo contrario a lo que les ocurre.

Te doy otro ejemplo, puede que en una familia nadie haya sufrido cáncer de pulmón y una persona fumadora lo desarrolle. Pero también puede ocurrir lo contrario, y alguien que no haya fumado nunca tenga cáncer de pulmón en algún momento. 

Vaya lío ¿eh? Esto es por la interacción entre genética y ambiente, y el azar. Puedes tener una genética que aumenta la probabilidad de que tengas cierta enfermedad o característica, pero esto no quiere decir que lo vayas a tener seguro porque existe el factor ambiente. Además si esto ya es complicado, tenía que aparecer el azar para complicarlo más. 

Siempre tendremos probabilidades favorables y desfavorables y el azar inclinará la balanza. Fíjate en que hablamos de probabilidad, por eso puede que alguien con una probabilidad baja de tener una enfermedad puede tenerla al final, y alguien que tenga una probabilidad alta no la padezca. Aunque está claro que cuántos más factores de riesgo tengas vas a sumar más probabilidades, y así se lo pones más difícil al azar para que incline la balanza en tu favor.

Simplificación de la interacción genética - ambiente y su efecto en la probabilidad del riesgo de desarrollar una enfermedad.

Cuando una enfermedad o rasgo depende de muchos factores (es multifactorial) la genética es un factor que influye pero no determina, puesto que el resultado depende de otros factores y del azar. 

¿Qué es la predisposición genética y qué implica?

Después de todo esto puedes entender qué es la predisposición genética. Se utiliza en el contexto de enfermedad y puede ser favorable si disminuye el riesgo y desfavorable si lo aumenta. En general se utiliza en sentido negativo, es decir, se dice que tiene una predisposición a «X» si su genética es desfavorable y aumenta su riesgo, sino se dice que no tiene predisposición. 

Tener una predisposición genética a una enfermedad es que nuestro ADN aumenta nuestro riesgo de desarrollarla.

Entonces en base a todo esto si te dicen alguna vez “según tu genética tienes riesgo de desarrollar X”, ¿quiere decir esto que seguro que lo vas a desarrollar? La respuesta es NO. Quiere decir que tu genética aumenta tus probabilidades pero no es determinante porque entrarán en juego factores que se desconocen y/o factores conocidos y el azar. Esto quiere decir que si sabes que tienes un riesgo, puedes esforzarte por tener hábitos saludables que lo disminuyan o al menos hábitos que no lo aumenten más.

La buena noticia es que aunque la genética no la podemos cambiar ¡el ambiente sí! Llevando un estilo de vida saludable podemos disminuir el riesgo de sufrir enfermedades aunque tengamos predisposición genética a desarrollarlas.

Este efecto del ambiente limita la interpretación que se puede hacer con la información genética de un individuo, pero es un gran aliado para mejorar nuestra salud y calidad de vida, aunque tengamos una genética que nos pueda complicar las cosas. 

Así que no olvides que genética + ambiente = fenotipo

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